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Estudiamos las enfermedades raras
2018/07/05 Las enfermedades raras se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Actualmente, existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, definidas en el mundo, que afectan a un 6-8% de la población en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
A la gravedad de muchas de estas enfermedades hay que sumar, muy frecuentemente, la inexistencia de tratamientos terapéuticos efectivos y el elevado coste de los medicamentos y productos sanitarios empleados en ellas.
Con el objetivo de profundizar en el estudio de las enfermedades raras a diferentes niveles, abordando tanto el diagnóstico como la obtención de nuevas líneas de intervención terapéutica, y cubriendo áreas de investigación básica, investigación aplicada y desarrollo industrial, surge, el pasado año, el proyecto Prevención, Diagnósticos, Investigación y Nuevas Líneas Terapéuticas para Enfermedades Raras en el Marco de la CAPV, bioGUNE 2017.
Este proyecto trata de aunar y coordinar las capacidades y experiencias de actores relevantes en el ámbito de las biociencias en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV) para abordar las siguientes áreas de investigación:
1. Diagnóstico de enfermedades raras en la CAPV
2. Desarrollo de tecnología enfocada a terapia con las enfermedades raras
3. Desarrollo de modelos de enfermedad
4. Investigación básica en enfermedades raras
5. Nuevas líneas de intervención terapéutica en enfermedades raras
Financiado por el departamento de Desarrollo Económico y Competitividad del Gobierno Vasco dentro del Programa ELKARTEK, este proyecto está liderado por el CIC bioGUNE-Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias, y cuenta con la participación del Centro Tecnológico GAIKER-IK4 y de distintos Institutos de Investigación Sanitaria, Estructuras de Investigación de las Universidades, Centros de Investigación Básica y Excelencia y Unidades de I+D Empresarial.
GAIKER-IK4, como experto tanto en la evaluación de la seguridad y eficacia de fármacos, cosméticos y químicos, como en el desarrollo de cultivos organotípicos de piel humana donde se simulan diferentes patologías de la piel, se encargará, a lo largo de este proyecto, de desarrollar nuevos modelos patológicos in vitro así como estudios de eficacia y toxicología de compuestos terapéuticos para enfermedades raras. Desarrollará cultivos organotípicos de piel humana con patologías específicas, como, por ejemplo, modelos que reproduzcan las características de una piel ulcerosa para profundizar en el estudio de la Porfíria Eritropoyética Congénita (CEP).